Primjena inovativne, genske terapije u liječenju spinalne mišićne atrofije (SMA) tip 1 revolucionaran je iskorak u istoriji crnogorske medicine, kazala je doktorica Irena Šubarić i dodala da će dalji fokus biti na uvođenju neonatalnog skrininga za neke nasljedne i metaboličke bolesti.
U Institutu za bolesti djece (IBD) Kliničkog centra Crne Gore (KCCG) 28. avgusta prvi put je u Crnoj Gori primijenjena inovativna, revolucionarna, genska terapija.
Radi se o lijeku Zolgensma koji je primilo dijete od 18 mjeseci sa dijagnozom SMA tip 1, odnosno najtežim urođenim, nasljednim progresivnim neuromišićnim i neurodegenerativnim, rijetkim oboljenjem koje pogađa jedno u deset hiljada novorođene djece.
Šubarić je na konferenciji za novinare, koja je organizovana tim povodom, rekla da se radi o revolucionarnom tretmanu, lijeku i za mnogo naprednije sisteme nego što je crnogorski.
Ona je kazala da je visoka cijena lijeka Zolgensma jedan od ključnih izazova svih zdravstvenih sistema.
„Međutim, ta visoka cijena je definitivno opravdana činjenicom da lijek dovodi do drastičnog poboljšanja kliničkog stanja i preživljavanja kod djece“, pojasnila je Šubarić.
Ona je kazala da upotreba tog i drugih genskih lijekova ono čemu humana medicina u ovom trenutku teži i svjedoči.
Šubarić je istakla da Crna Gora sada ima lijek koji može da zamijeni jedan oštećeni, bolesni gen, i da se na njegovo mjesto, kako je kazala, stavi funkcionalna kopija, zdravi gen, koji će fiziološki funkcionisati.
„Ovo je revolucionarno otkriće i samo je pitanje kada ćemo moći i mnoge druge bolesti, neke i vrlo ozbiljne, da liječimo genskom terapijom“, kazala je Šubarić.
Prema njenim riječima, Ministarstvo zdravlja je prethodnih mjeseci uložilo dosta napora da bi moglo da dosegne krajnji cilj.
Šubarić je rekla da je KCCG angažovao crnogorske eksperte i stručnjake iz te oblasti, kao i da je izrađen i nacionalni protokol za liječenje SMA koji jasno i precizno definiše medicinske indikacije za primjenu lijeka.
Kako je navela, jasan stav Ministarstva zdravlja da je neophodno pacijentima obezbijediti najefektivnije liječenje, uz ogromnu podršku Fonda za zdravstveno osiguranje Crne Gore (FZOCG) i nedvosmislen stručni stav nadležne Komisije za rijetke bolesti, omogućili su započinjanja nove ere u liječenju naših najmlađih pacijenata.
Šubarić je istakla da je u narednom periodu fokus na uvođenju neonatalnog skrininga za neke nasljedne i metaboličke bolesti.
„Biće još tri nova skrininga, sa tim skrininogm biće obuhvaćena sva djeca rođena na teritoriji Crne Gore“, najavila je Šubarić, navodeći da se pored skrininga za SMA, te cistične fibzose, planira uvođenje i skrining za metaboličke bolesti.
Ona je rekla da Ministarstvo ima Komisiju za ljekove koji nijesu na osnovnoj listi, odnosno Komisiju za rijetke bolesti preko koje se svim građanima omogućava primjena najinovativnijih terapijskih tretmana.
Prema riječima Šubarić, dobijaju se najmodernije terapije za liječenje malignih bolesti.
„Za samo prvih sedam mjeseci ove godine država je izdvojila oko deset i po miliona EUR za lijekove koji nijesu na osnovnoj listi“, navela je Šubarić.
To je, kako je dodala, poruka da država brine o svojim građanima i da Ministarstvo zdravlja želi da nastavi da se bavi inovativnim tehnologijama i da podržava takve projekte.
Ordinirajući neuropedijatar IBD-a, Nelica Ivanović Radović, kazala je da kod neliječene djece, u prirodnom toku ovog tipa bolesti do razvoja teških, po život opasnih komplikacija, neophodnosti primjene mehaničke ventilacije i fatalnog ishoda dolazi između 18. i 24. mjeseca.
Ivanović Radović je kazala da se ranim postavljanjem dijagnoze i blagovremenim započinjanjem liječenja djeteta zaustavlja progresivan tok bolesti.
Ona je pojasnila da je dijete od 43 dana, kod koga je primijenjena inovativna terapija, nakon što je dječiji fizijatar Milena Adžić postavila sumnju na tešku bolest, liječeno u IBD-u, svim do sada dostupnim terapijskim modalitetima, odnosno, primarno lijekom nusinersen, a potom i risdiplamom.
“Zahvaljujući brzoj dijagnostici koju je organizovao Centar za genomsku medicinu i imunologiju, u saradnji sa Biološkim fakultetom u Beogradu, genetička dijagnoza je postavljena u rekordnom roku od 72 sata, i dijete je prvu dozu terapije primilo već u 47. danu života”, pojasnila je Ivanović Radović.
Ivanović Radović i doktorica Olivera Miljanović su, na zahtjev Ministarstva zdravlja, priredile Protokol za liječenje spinalne mišićne atrofije lijekom Zolgensma u Crnoj Gori.
Ivanović Radović je kazala da je multidisciplinarni tim IBD-a, koji učestvuje u liječenju pacijenata sa SMA, prošao potrebne obuke za primjenu i praćenje mogućih neželjenih dejstava ovog lijeka.
“Sama primjena lijeka protekla je uredno, bez ispoljenih akutnih neželjenih dejstava“, rekla je Ivanović Radović.
Ona je rekla da su dijete tokom trajanja hospitalizacije svakodnevno detaljno klinički i laboratorijski pratili nadležni neuropedijatat i ostali članovi neuropedijatrijskog tima.
Ivanović Radović je istakla da je nakon dvije nedjelje intenzivnog kliničkog i laboratorijskog praćenja, dijete u dobrom stanju, sa urednim vitalnim parametrima otpušteno kući uz jasne preporuke o daljem redovnom praćenju dok god traje period u kojem se mogu pojaviti neželjene reakcije na lijek.
Ttim stručnjaka Centra za genomsku medicinu i imunologiju inicirao je ideju uvođenja novorođenačkog skrininga u saradnji sa svim porodilištima u Crnoj Gori, koju su Ministarstvo zdravlja i FZO podržali.
“Vjerujemo stoga da će ovaj primjer uspješno primijenjene inovativne terapije biti samo motiv više da se novorođenački skrining kao zlatni standard u dijagnostici SMA u najskorije vrijeme implementira u zdravstveni sistem Crne Gore”, zaključila je Ivanović Radović.
Direktor IBD-a Velibor Majić istakao je da Crna Gora može da bude ponosna što ima visoko obučeni kadar, jer se inovativna genska terapija ni u svijetu ne primjenjuje duže vrijeme.
On se zahvalio Ministarstvu zdravlja i svim državnim organima što su imali i imaju sluha i daju punu podršku ne samo ovim povodom.
Prema riječima Majića, Crna Gora je jedna od rijetkih zemalja koja u potpunosti pokriva troškove liječenja djece sa rijetkim bolestima i koja planira uvođenje skrininga.
„Osim što ćemo početi sa skriningom na SMA, biće dostupan i novorođenački skrining na četiri metaboličke bolesti“, kazao je Majić.
Foto: KCCG
